{"id":197108,"date":"2017-06-03T00:33:32","date_gmt":"2017-06-03T03:33:32","guid":{"rendered":"http:\/\/acaopopular.net\/jornal\/?p=197108"},"modified":"2017-06-02T17:39:12","modified_gmt":"2017-06-02T20:39:12","slug":"estudo-identifica-novos-genes-envolvidos-na-esclerose-lateral-amiotrofica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/estudo-identifica-novos-genes-envolvidos-na-esclerose-lateral-amiotrofica\/","title":{"rendered":"Estudo identifica novos genes envolvidos na esclerose lateral amiotr\u00f3fica"},"content":{"rendered":"
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Conhecida pela sigla ELA, a doen\u00e7a em um componente gen\u00e9tico complexo baseado em variantes raras<\/em><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/header>\n
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\"ELA\"Ampliar foto<\/span><\/a>
Stephen Hawking, que sofre da doen\u00e7a h\u00e1 mais de 50 anos.<\/span> GETTY IMAGES<\/span><\/span><\/figcaption><\/figure>\n
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A esclerose lateral amiotr\u00f3fica (ELA)<\/a>, uma doen\u00e7a neurodegenerativa fatal que afeta cerca de 200.000 pessoas no mundo, tem um componente de propens\u00e3o gen\u00e9tica complexo e mal compreendido. \u00c9 vital, portanto, identificar os genes respons\u00e1veis tanto para ajudar no diagn\u00f3stico quanto para pesquisar poss\u00edveis tratamentos. Um cons\u00f3rcio internacional acaba de dar um passo importante para descobrir v\u00e1rios genes novos. Os dados tamb\u00e9m revelam que as variantes gen\u00e9ticas envolvidas s\u00e3o raras na popula\u00e7\u00e3o e aconselham expandir o estudo para encontrar as outras.<\/p>\n

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A descoberta enriquece consideravelmente o censo total de genes associados \u00e0 ELA. O primeiro (chamado C9orf72<\/em>) foi descoberto em 2009, e a pesquisa de suas variantes de risco \u201crevolucionou o campo da gen\u00e9tica e da biologia da ELA\u201d, disseram os cientistas. A pesquisa, publicada em dois artigos na revista Nature Genetics<\/em> (1 e 2), foi coordenada por Jan Veldink, do Centro M\u00e9dico Universit\u00e1rio de Utrecht, e Ammar Al-Chalabi, do King\u2019s College, de Londres<\/a>. A contribui\u00e7\u00e3o espanhola ficou por conta de Jes\u00fas Mora, diretor da unidade de ELA do Hospital San Rafael de Madri, e contou com o financiamento da Funda\u00e7\u00e3o Espanhola para o Fomento da Pesquisa de ELA (Fundela).<\/p>\n

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\u201cTal como acontece com outras doen\u00e7as degenerativas<\/a>, a ELA tem uma base gen\u00e9tica\u201d, Mora afirmou ao EL PA\u00cdS. \u201cCertas variantes gen\u00e9ticas envolvem uma predisposi\u00e7\u00e3o, mas, para que a doen\u00e7a se manifeste, tamb\u00e9m s\u00e3o necess\u00e1rios alguns fatores ambientais que, atualmente, n\u00e3o conhecemos; s\u00f3 temos suspeitas, como a possibilidade de que alguma forma de pr\u00edon esteja envolvida, mas n\u00e3o h\u00e1 nada claro.\u201d<\/p>\n

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A descoberta enriquece muito o censo total de genes associados \u00e0 ELA. O primeiro foi descoberto em 2009, e a pesquisa de variantes de risco revolucionou o campo da gen\u00e9tica sobre a doen\u00e7a<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n

A ELA provoca a degenera\u00e7\u00e3o dos neur\u00f4nios motores, que s\u00e3o respons\u00e1veis por controlar os movimentos volunt\u00e1rios dos m\u00fasculos. Isso resulta em uma crescente dificuldade para se mover, falar, engolir e, eventualmente, respirar. A sobreviv\u00eancia m\u00e9dia \u00e9 de tr\u00eas a quatro anos, embora 10% dos pacientes sobrevivam mais de 10 anos. Um caso excepcional muito famoso \u00e9 o do f\u00edsico brit\u00e2nico Stephen Hawking<\/a>, que enfrenta a doen\u00e7a h\u00e1 mais de meio s\u00e9culo. O caso de Hawking tamb\u00e9m ilustra perfeitamente que a ELA n\u00e3o afeta a capacidade intelectual.<\/p>\n

Embora a pesquisa com g\u00eameos revele uma alta hereditariedade, os casos comprovadamente heredit\u00e1rios \u2014 aqueles com familiares afetados \u2014 n\u00e3o passam de 10%, e, portanto, 90% dos casos s\u00e3o considerados \u201cespor\u00e1dicos\u201d, que \u00e9 o termo m\u00e9dico para confessar que a causa \u00e9 desconhecida. Isso n\u00e3o significa que os casos espor\u00e1dicos n\u00e3o tenham um fator de risco gen\u00e9tico. Na verdade, o novo estudo identificou variantes gen\u00e9ticas que aumentam o risco da ELA espor\u00e1dica. Esclarecer todo esse complexo quadro \u00e9, de fato, o objetivo dessas pesquisas.<\/p>\n

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Cerca de 90% dos casos s\u00e3o considerados \u201cespor\u00e1dicos\u201d, que \u00e9 o termo m\u00e9dico para confessar que a causa \u00e9 desconhecida<\/strong><\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n

Os dois trabalhos publicados agora se baseiam no sequenciamento (leitura) do genoma completo de 1.862 europeus. Fazem parte do projeto MinE para coletar dados gen\u00e9ticos de mais de 15.000 pacientes com ELA e 26.000 pessoas saud\u00e1veis. O projeto MinE \u00e9 financiado com as campanhas do Ice Bucket Challenge<\/em>, que inclui uma s\u00e9rie de v\u00eddeos onde as pessoas derrubam um balde de \u00e1gua sobre a cabe\u00e7a, doa\u00e7\u00f5es de cidad\u00e3os e concertos de rock, e que conseguiram chamar a aten\u00e7\u00e3o do p\u00fablico para a doen\u00e7a.<\/p>\n

\u201cEstas tr\u00eas novas varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas\u201d, Mora explica, \u201csugerem que, em muitos casos, a doen\u00e7a n\u00e3o parece ser o resultado de m\u00faltiplas varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas comuns, e sim que existem v\u00e1rios genes cuja \u00fanica muta\u00e7\u00e3o rara aumenta significativamente o risco da doen\u00e7a; esta \u00e9 uma descoberta crucial, uma vez que afeta os tipos de estrat\u00e9gias que podem ser desenvolvidas para o tratamento da doen\u00e7a em cada paciente<\/a>\u201d.<\/p>\n

Mora sabe, por sua vasta experi\u00eancia, que falar de genes com os pacientes e suas fam\u00edlias n\u00e3o os ajuda muito. \u201cO que querem saber \u00e9 onde est\u00e1 o comprido?\u201d, diz com humor. E destaca que existem dois ensaios cl\u00ednicos no mundo. O primeiro, com o Masitinib, um inibidor da tirosina quinase, que foi coordenado por Mora e envolveu 400 pacientes. Foi conclu\u00eddo em fevereiro e demonstrou que a droga diminui, em certa medida, o desenvolvimento de sintomas.<\/p>\n

O segundo est\u00e1 em andamento com o Tirasemtiv, um ativador da troponina, uma prote\u00edna muscular, com 600 pacientes nos Estados Unidos, Canad\u00e1 e Europa, e que tamb\u00e9m \u00e9 organizado por Mora na parte espanhola, no hospital San Rafael.<\/p>\n

O caminho ainda \u00e9 longo, mas \u00e9 \u00f3bvio que a ajuda dos cidad\u00e3os pode ajudar muito a percorr\u00ea-lo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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