Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar o defeito gen\u00e9tico respons\u00e1vel pela S\u00edndrome de Down. Em um estudo feito com c\u00e9lulas de cultura, pesquisadores da Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, \u201cdesligaram\u201d o cromossomo extra, presente nas c\u00e9lulas de pessoas com a doen\u00e7a. Assim, eles foram capazes de corrigir padr\u00f5es anormais de crescimento celular, caracter\u00edsticos da doen\u00e7a. O estudo foi publicado nesta quarta-feira na revista Nature.<\/p>\n
Corre\u00e7\u00e3o \u2014 O novo estudo se inspirou na a\u00e7\u00e3o de um gene conhecido como XIST. Enquanto as mulheres possuem dois cromossomos X, os homens t\u00eam somente um. Para que haja equil\u00edbrio entre os sexos em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 express\u00e3o dos genes presentes no cromossomo X, o gene XIST desativa um dos cromossomos X das mulheres. A ideia do grupo foi utilizar a a\u00e7\u00e3o desse gene para desativar tamb\u00e9m o terceiro cromossomo 21 nas c\u00e9lulas de pessoas com S\u00edndrome de Down \u2014 mesmo esse cromossomo n\u00e3o sendo o X. Os cromossomos s\u00e3o estruturas com longas sequ\u00eancias de DNA, que carregam v\u00e1rios genes. O ser humano possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 em cada c\u00e9lula \u2014 metade \u00e9 herdada do pai e a outra metade, da m\u00e3e. Desses pares, 22 s\u00e3o iguais entre os sexos, e o 23\u00ba \u00e9 o respons\u00e1vel por determinar o sexo da pessoa: cromossomos XX para as mulheres, XY para os homens. Pessoas com S\u00edndrome de Down, no entanto, nascem com tr\u00eas c\u00f3pias do cromossomo 21. Essa trissomia desencadeia defici\u00eancia cognitiva, disfun\u00e7\u00e3o do sistema end\u00f3crino, entre outros problemas.<\/p>\n
Para conseguir isso, injetou-se o gene XIST dentro de um dos tr\u00eas cromossomos 21 presentes nas c\u00e9lulas-tronco dos pr\u00f3prios pacientes. O trabalho mostrou que o gene XIST \u201csilenciou\u201d os genes presentes no cromossomo dentro do qual foi inserido, e acabou por corrigir anomalias no crescimento celular caracter\u00edsticas da desordem.<\/p>\n
Pesquisas feitas at\u00e9 agora sobre a S\u00edndrome de Down n\u00e3o haviam conseguido chegar perto de corrigir, nem mesmo em c\u00e9lulas in vitro, a trissomia no cromossomo 21. \u201cNossa esperan\u00e7a \u00e9 que, para indiv\u00edduos que vivem com S\u00edndrome de Down, esses achados iniciais abram novas portas para estudar a desordem e tragam para as pesquisas o conceito de \u2018terapia cromoss\u00f4mica\u2019\u201d, diz Jeanne Lawrence, professora da Faculdade de Medicina da Universidade de Massachusetts e coordenadora do estudo. \u201cAgora temos uma ferramenta poderosa para identificar e estudar patologias celulares e mecanismos que impactam diretamente a express\u00e3o do cromossomo 21.\u201d (Veja)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar o defeito gen\u00e9tico respons\u00e1vel pela S\u00edndrome de Down. Em um estudo feito com c\u00e9lulas de cultura, pesquisadores da Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, \u201cdesligaram\u201d o cromossomo extra, presente nas c\u00e9lulas de pessoas com a doen\u00e7a. Assim, eles foram capazes de corrigir padr\u00f5es anormais de crescimento […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":2301,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","enabled":false},"version":2}},"categories":[12],"tags":[954,957,955,956],"class_list":["post-2290","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-saude","tag-cientistas","tag-down","tag-gene","tag-sindrome"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-content\/uploads\/2013\/07\/pesquisa-laboratorio.jpg","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2290","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2290"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2290\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2301"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2290"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2290"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2290"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}