{"id":237121,"date":"2018-03-15T07:02:06","date_gmt":"2018-03-15T10:02:06","guid":{"rendered":"http:\/\/acaopopular.net\/jornal\/?p=237121"},"modified":"2018-03-15T07:02:06","modified_gmt":"2018-03-15T10:02:06","slug":"como-mutacao-genetica-em-uma-unica-crianca-deu-origem-a-doenca-que-afeta-milhoes-de-pessoas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/como-mutacao-genetica-em-uma-unica-crianca-deu-origem-a-doenca-que-afeta-milhoes-de-pessoas\/","title":{"rendered":"Como muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em uma \u00fanica crian\u00e7a deu origem a doen\u00e7a que afeta milh\u00f5es de pessoas"},"content":{"rendered":"

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Nalina Eggert<\/span><\/div>\n
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\"Ilustra\u00e7\u00e3o<\/span>Anemia falciforme ganhou esse nome por causa da deforma\u00e7\u00e3o que causa nos gl\u00f3bulos vermelhos, dando-lhes formato de foice<\/span><\/figure>\n

A anemia falciforme pode n\u00e3o ser t\u00e3o conhecida quanto doen\u00e7as como a Aids, a turberculose e a febre amarela, mas afeta milh\u00f5es no mundo todo.<\/p>\n

Segundo a Funda\u00e7\u00e3o Sickle Cell Disease, da Calif\u00f3rnia, nos EUA, cerca 250 milh\u00f5es de pessoas carregam o gene, que, se herdado do pai e da m\u00e3e, gera a enfermidade. Cerca de 300 mil crian\u00e7as nascem todo ano com anemia falciforme.<\/p>\n

Uma das doen\u00e7as gen\u00e9ticas mais comuns do mundo, ela \u00e9 caracterizada por uma altera\u00e7\u00e3o nos gl\u00f3bulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e adquirem o aspecto de uma foice. Essa deformidade faz com que eles endure\u00e7am, dificultando a passagem do sangue pelos vasos e a oxigena\u00e7\u00e3o dos tecidos. Pode causar dor forte, anemia cr\u00f4nica e prejudicar \u00f3rg\u00e3os vitais.<\/p>\n

Um estudo recente conduzido por pesquisadores do americano Center for Research on Genomics and Global Health (CRGGH), feito com base na an\u00e1lise do genoma de 3 mil pessoas, liga a anemia falciforme a uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que teria se manifestado em apenas uma crian\u00e7a h\u00e1 pouco mais de 7 mil anos.<\/p>\n

Efeito colateral<\/h2>\n

A hist\u00f3ria da doen\u00e7a \u00e9 um exemplo de como uma coisa boa acabou tendo p\u00e9ssimas consequ\u00eancias.<\/p>\n

H\u00e1 milhares de anos, quando o deserto do Sahara era uma \u00e1rea \u00famida e chuvosa, coberta com uma floresta, uma crian\u00e7a nasceu com uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que lhe deu imunidade \u00e0 mal\u00e1ria.<\/p>\n

A doen\u00e7a era t\u00e3o mortal h\u00e1 milhares de anos quanto \u00e9 hoje \u2013 nos dias atuais a mal\u00e1ria mata uma crian\u00e7a a cada dois minutos.<\/p>\n

Em um ambiente que era habitat dos pernilongos que carregam a doen\u00e7a, essa muta\u00e7\u00e3o deu grande vantagem a essa crian\u00e7a, que viveu, cresceu e teve filhos.<\/p>\n

Seus filhos herdaram a muta\u00e7\u00e3o e, gra\u00e7as \u00e0 imunidade, se espalharam e se reproduziram. At\u00e9 hoje, as pessoas que t\u00eam o gene s\u00e3o mais resistentes \u00e0 mal\u00e1ria.<\/p>\n

Mas \u00e9 a\u00ed que entram as m\u00e1s consequ\u00eancias: se uma pessoa herda o gene com aquela muta\u00e7\u00e3o de ambos os pais, ela pode acabar desenvolvendo anemia falciforme, mol\u00e9stia que resulta em fortes dores e diversas complica\u00e7\u00f5es de sa\u00fade. Entre eles problemas pulmonares e cardiovasculares, dores nas articula\u00e7\u00f5es e fadiga intensa.<\/p>\n

E, para piorar, quem herda os genes dos dois pais perde a prote\u00e7\u00e3o que eles t\u00eam contra a mal\u00e1ria.<\/p>\n

Em um estudo publicado na semana passada na revista cient\u00edfica American Journal of Human Genetics, os cientistas Daniel Shriner and Charles Rotimi apresentaram a descoberta sobre a origem da doen\u00e7a feita ap\u00f3s uma an\u00e1lise do genoma de cerca de 3 mil pessoas, das quais 156 tinham anemia falciforme.<\/p>\n

Ambos s\u00e3o pesquisadores do Center for Research on Genomics and Global Health, entidade ligada ao National Institutes of Health (NIH) – uma reuni\u00e3o de centros de pesquisa que formam a ag\u00eancia governamental de pesquisa biom\u00e9dica do departamento de Sa\u00fade e Servi\u00e7os Humanos dos Estados Unidos.<\/p>\n

Os pesquisadores dizem que rastrearam a muta\u00e7\u00e3o 7,3 mil anos atr\u00e1s e descobriram que ela come\u00e7ou em apenas uma crian\u00e7a.<\/p>\n

Por que isso importa?<\/h2>\n

Segundo Rotimi, a descoberta ajuda na classifica\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a. “Possibilita aos m\u00e9dicos um entendimento melhor sobre como classificar pacientes doentes de acordo com a severidade da enfermidade”, diz ele \u00e0 BBC.<\/p>\n

Isso pode ajudar a melhorar o tratamento cl\u00ednico oferecido \u00e0s pessoas, segundo ele. N\u00e3o h\u00e1 cura para a anemia falciforme. Os portadores da doen\u00e7a precisam de acompanhamento m\u00e9dico constante para garantir a oxigena\u00e7\u00e3o adequada nos tecidos, prevenir infec\u00e7\u00f5es e para controlar as crises de dor.<\/p>\n

No entanto, um dos m\u00e9dicos mais proeminentes no estudo da doen\u00e7a – Frederick B. Piel, do Imperial College, em Londres – afirmou ao jornal americano The New York Times que gostaria de ver estudos mais abrangentes para checar se eles chegam \u00e0 mesma conclus\u00e3o.<\/p>\n

C\u00e9lulas falciformes foram descobertas pela primeira vez nos Estados Unidos, em pessoas com ascend\u00eancia africana, mas tamb\u00e9m s\u00e3o comuns em povos do Mediterr\u00e2neo, do Oriente M\u00e9dio e de partes da \u00c1sia.<\/p>\n

At\u00e9 agora os cientistas identificavam os diversos tipos da doen\u00e7a usando grupos separados de acordo com etnia e l\u00edngua, o que, na verdade, segundo Rotimi, n\u00e3o ajuda a entender a doen\u00e7a do ponto de vista cl\u00ednico.<\/p>\n

\"Ilustra\u00e7\u00e3o<\/span>
Gl\u00f3bulos vermelhos mal formados causam diversos problemas de sa\u00fade | Foto: Science Photo Library<\/span><\/figcaption><\/figure>\n

Por d\u00e9cadas os cientistas se perguntam se a muta\u00e7\u00e3o aconteceu apenas uma vez e se espalhou ou se diversas crian\u00e7as n\u00e3o relacionadas desenvolveram a muta\u00e7\u00e3o separadamente.<\/p>\n

Mas Shriner e Rotimi descobriram que as pessoas que eles analisaram tinham muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas muito parecidas. Pessoas do Qu\u00eania, de Uganda, da \u00c1frica do Sul e da Rep\u00fablica Centro Africana tinham genes t\u00e3o similares que se encaixariam em um padr\u00e3o compat\u00edvel com a distribui\u00e7\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o atrav\u00e9s da migra\u00e7\u00e3o do povo bantu.<\/p>\n

Os bantu se espalharam do oeste da \u00c1frica para o leste e para o sul h\u00e1 cerca de 2,5 mil anos.<\/p>\n

Rotimi d\u00e1 risada ao ser questionado pela BBC se est\u00e1 100% seguro sobre os resultados de sua pesquisa.<\/p>\n

“Como cientista \u00e9 sempre uma p\u00e9ssima ideia dizer que uma conclus\u00e3o \u00e9 definitiva. Eu nunca assumo a posi\u00e7\u00e3o de que existe uma resposta definitiva”, diz ele.<\/p>\n

“Mas as informa\u00e7\u00f5es que temos hoje deixam bem claro que n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel sustentar, no momento, a teoria de uma origem m\u00faltipla para a muta\u00e7\u00e3o.”<\/p>\n

Estudos maiores podem ou n\u00e3o trazer o mesmo resultado. Por enquanto, no entanto, a imagem que fica \u00e9 de uma crian\u00e7a que nasceu com sorte e espalhou seus genes para descendentes no mundo todo \u2013 que podem n\u00e3o ter a mesma sorte que ela.<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Por d\u00e9cadas os cientistas se perguntam se a muta\u00e7\u00e3o aconteceu apenas uma vez e se espalhou ou se diversas crian\u00e7as n\u00e3o relacionadas desenvolveram a muta\u00e7\u00e3o separadamente.<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":237122,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","enabled":false},"version":2}},"categories":[6,12],"tags":[],"class_list":["post-237121","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-municipios","category-saude"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/multacao.jpg","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/237121","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/5"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=237121"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/237121\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/237122"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=237121"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=237121"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=237121"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}