{"id":39478,"date":"2014-01-20T14:00:16","date_gmt":"2014-01-20T17:00:16","guid":{"rendered":"http:\/\/acaopopular.net\/jornal\/?p=39478"},"modified":"2014-01-20T08:23:42","modified_gmt":"2014-01-20T11:23:42","slug":"ans-amplia-cobertura-obrigatoria-de-planos-de-saude-para-doencas-geneticas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/ans-amplia-cobertura-obrigatoria-de-planos-de-saude-para-doencas-geneticas\/","title":{"rendered":"ANS amplia cobertura obrigat\u00f3ria de planos de sa\u00fade para doen\u00e7as gen\u00e9ticas"},"content":{"rendered":"<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-39479\" alt=\"IMG_1386869696\" src=\"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-content\/uploads\/2014\/01\/IMG_1386869696-300x183.jpg\" width=\"300\" height=\"183\" \/><\/p>\n<p>A Ag\u00eancia Nacional de Sa\u00fade (ANS) divulgou nesta quinta-feira (12) a amplia\u00e7\u00e3o da cobertura obrigat\u00f3ria dos planos de sa\u00fade com novos exames, capazes de detectar doen\u00e7as gen\u00e9ticas. Entre os novos procedimentos, est\u00e1 o de an\u00e1lise dos genes BRCA1 e BRCA2, utilizado na detec\u00e7\u00e3o de c\u00e2ncer de mama e ov\u00e1rio heredit\u00e1rios.<\/p>\n<p>Este mesmo exame foi feito pela atriz Angelina Jolie neste ano, que a fez retirar as mamas como forma de preven\u00e7\u00e3o do c\u00e2ncer. Os procedimentos devem ser oferecidos pelos planos de sa\u00fade a partir de 02 de janeiro de 2014, e beneficiar\u00e3o cerca de 42,5 milh\u00f5es de usu\u00e1rios de planos individuais e coletivos.<\/p>\n<p>Ainda de acordo com a ANS, os procedimentos gen\u00e9ticos j\u00e1 eram obrigat\u00f3rios e a novidade fica por conta da defini\u00e7\u00e3o de crit\u00e9rios para utiliza\u00e7\u00e3o da tecnologia e amplia\u00e7\u00e3o da cobertura com exames ainda mais complexos para determinadas doen\u00e7as.<\/p>\n<p>A LISTA COMPLETA DAS DOEN\u00c7AS ABRANGIDAS PELAS NOVAS<br \/>\nDIRETRIZES:<\/p>\n<p>1. C\u00c2NCER DE MAMA E OV\u00c1RIO HEREDIT\u00c1RIOS &#8211; GENE BRCA1\/BRCA2<br \/>\nPara pesquisa de c\u00e2ncer de mama e ov\u00e1rio familiar.<\/p>\n<p>2. ADRENOLEUCODISTROFIA<br \/>\nDoen\u00e7a gen\u00e9tica rara ligada ao cromossomo X, que atinge as gl\u00e2ndulas<br \/>\nadrenais, sistema nervoso e test\u00edculos. A doen\u00e7a atinge particularmente os<br \/>\nhomens e pode se manifestar em qualquer idade.<\/p>\n<p>3. ATAXIA DE FRIEDREICH<br \/>\nDoen\u00e7a gen\u00e9tica e progressiva do sistema nervoso central cujos sintomas s\u00e3o<br \/>\ndificuldades de equil\u00edbrio, falta de coordena\u00e7\u00e3o e dificuldades na articula\u00e7\u00e3o<br \/>\ndas palavras.<\/p>\n<p>4. DEFICI\u00caNCIA DE ALFA 1 \u2013 ANTITRIPSINA<br \/>\nPode causar doen\u00e7a pulmonar, al\u00e9m de problemas hep\u00e1ticos em rec\u00e9m<br \/>\nnascidos, crian\u00e7as e adultos.<\/p>\n<p>5. DISPLASIA CAMPOM\u00c9LICA<br \/>\nAlgumas anormalidades esquel\u00e9ticas e fragilidades \u00f3sseas podem estar<br \/>\nassociadas a uma s\u00edndrome denominada displasia campom\u00e9lica.<br \/>\nEsta \u00e9 uma doen\u00e7a rara caracterizada por uma associa\u00e7\u00e3o vari\u00e1vel de<br \/>\nanormalidades esquel\u00e9ticas como ossos abaulados, ossos fr\u00e1geis, altera\u00e7\u00f5es<br \/>\nna pelve, anormalidades no peito, onze pares de costelas em vez dos doze, e<br \/>\noutras anomalias como dismorfologia facial, fenda palatina, altera\u00e7\u00f5es no<br \/>\nc\u00e9rebro, altera\u00e7\u00f5es no cora\u00e7\u00e3o e malforma\u00e7\u00f5es renais.<\/p>\n<p>6. DISTROFIA MIOT\u00d4NICA TIPO I E II<br \/>\nA Distrofia Miot\u00f4nica tipo 1 (DM1) \u00e9 um trantorno multisist\u00eamico que afeta o<br \/>\nm\u00fasculo esquel\u00e9tico liso, incluindo o olho, cora\u00e7\u00e3o, sistema end\u00f3crino e<br \/>\nsistema nervoso central. Os sintomas cl\u00ednicos, que v\u00e3o desde leves a severos,<br \/>\nt\u00eam sido classificados em 3 fen\u00f3tipos: leve, cl\u00e1ssico e cong\u00eanito.<br \/>\nA Distrofia Miot\u00f4nica Tipo 2 (DM2) \u00e9 uma doen\u00e7a neuromuscular caracterizada<br \/>\npor sintomas como a miotonia (contrac\u00e7\u00e3o muscular involunt\u00e1ria com<br \/>\nrelaxamento retardado) e disfun\u00e7\u00e3o muscular (ex.: fraqueza muscular),<br \/>\npodendo tamb\u00e9m surgir menos frequentemente defeitos na condu\u00e7\u00e3o card\u00edaca,<br \/>\ncataratas iridescentes subcapsulares posteriores (opacidade que surge no<br \/>\ncristalino do olho), diabetes mellitus tipo 2 e perda da fun\u00e7\u00e3o testicular, entre<br \/>\noutros.<\/p>\n<p>7. HEMOCROMATOSE<br \/>\nHemocromatose Heredit\u00e1ria \u00e9 uma desordem multig\u00eanica relacionada ao<br \/>\nmetabolismo do ferro. A desordem se caracteriza por uma sobrecarga<br \/>\nsist\u00eamica de ferro, devido ao aumento inapropriado da absor\u00e7\u00e3o deste pelo<br \/>\nintestino. Manifesta\u00e7\u00f5es Cl\u00ednicas: O ac\u00famulo progressivo de ferro provoca,<br \/>\ngeralmente, dano estrutural e preju\u00edzo funcional em articula\u00e7\u00f5es, pele, cora\u00e7\u00e3o,<br \/>\ndiversas gl\u00e2ndulas e v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os (como f\u00edgado e p\u00e2ncreas), levando ao<br \/>\ndesenvolvimento de hiperpigmenta\u00e7\u00e3o da pele, cardiomiopatias, insufici\u00eancia<br \/>\nsupra-renal, hipotiroidismo, hipoparatiroidismo, artrose, intoler\u00e2ncia a lactose, diabetes mellitus, perda de cabelo corporal, panhipopituitarismo e<br \/>\nhepatomegalia, com evolu\u00e7\u00e3o para fibrose, cirrose e hepatocarcinoma.<\/p>\n<p>8. HEMOFILIA A<br \/>\nA hemofilia A \u00e9 um dist\u00farbio heredit\u00e1rio da coagula\u00e7\u00e3o caracterizado por um<br \/>\naumento do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA), f\u00e1cil<br \/>\naparecimento de hematomas e hemorragias dentro de articula\u00e7\u00f5es e<br \/>\nm\u00fasculos. Por ser uma doen\u00e7a de heran\u00e7a recessiva ligada ao X (gene<br \/>\nlocalizado em Xq28), mulheres raramente s\u00e3o afetadas.<\/p>\n<p>9. HEMOFILIA B<br \/>\nA hemofilia B \u00e9 uma doen\u00e7a com heran\u00e7a recessiva causada por muta\u00e7\u00e3o<br \/>\nherdada ou adquirida no gene do fator IX ou por inibi\u00e7\u00e3o adquirida do fator IX.<br \/>\nO defeito resulta em gera\u00e7\u00e3o insuficiente de trombina pelos fatores IXa e VIIIa<br \/>\nna via intr\u00ednseca da cascata de coagula\u00e7\u00e3o. Esse mecanismo, em conjunto<br \/>\ncom o efeito do inibidor de fator tecidual, cria uma grande tend\u00eancia a<br \/>\nsangramento espont\u00e2neo (hemorragias). Na hemofilia B grave, a hemorragia<br \/>\narticular espont\u00e2nea \u00e9 o sintoma mais frequente.<br \/>\n10. MUCOPOLISSACARIDOSE<br \/>\nAs Mucopolissacaridoses (MPS) s\u00e3o doen\u00e7as metab\u00f3licas heredit\u00e1rias<br \/>\ncausadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminui\u00e7\u00e3o da<br \/>\natividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da c\u00e9lula<br \/>\nchamada lisossomo. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doen\u00e7as de<br \/>\nDep\u00f3sito Lisoss\u00f4mico. As manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas das MPS variam de acordo<br \/>\ncom a enzima que est\u00e1 em falta no portador da doen\u00e7a.<\/p>\n<p>11. NEOPLASIA ENDR\u00d3CRINA M\u00daLTIPLA \u2013 MEN2<br \/>\nAs Neoplasias End\u00f3crinas M\u00faltiplas Tipo 2 (MEN2) subdividem-se em 3<br \/>\ngrupos: MEN2A, MEN2B e Carcinoma Medular da Tiroide Familiar.<br \/>\n&#8211; O diagn\u00f3stico cl\u00ednico de MEN2A est\u00e1 associado \u00e0 presen\u00e7a de dois ou mais<br \/>\ntumores end\u00f3crinos: carcinoma medular da tiroide (&gt;95%), feocromocitoma<br \/>\n(50%), adenoma (tumor, de modo geral benigno) ou hiperplasia<br \/>\n(desenvolvimento anormal exagerado) da paratiroide (20-30%). Habitualmente,<br \/>\nna s\u00edndrome MEN2A, o carcinoma medular da tiroide desenvolve-se na idade<br \/>\njovem adulta.<br \/>\n&#8211; \u00c0 s\u00edndrome MEN2B est\u00e1 associado um risco para neuromas mucosos dos<br \/>\nl\u00e1bios e l\u00edngua, l\u00e1bios aumentados, ganglioneuromatose do tracto<br \/>\ngastointestinal e caracter\u00edsticas f\u00edsicas da s\u00edndrome de Marfan. A presen\u00e7a de<br \/>\nfeocromocitomas \u00e9 observada em cerca de 50% dos indiv\u00edduos com MEN2B.<br \/>\nNa s\u00edndrome MEN2B, o carcinoma medular da tir\u00f3ide ocorre normalmente na<br \/>\ninf\u00e2ncia.<br \/>\n&#8211; O Carcinoma Medular da Tiroide Familiar \u00e9 diagnosticado em fam\u00edlias com<br \/>\nquatro casos de carcinoma medular da tiroide na aus\u00eancia de feocromocitoma<br \/>\nou adenoma da paratiroide. Neste grupo, o carcinoma medular da tiroide<br \/>\ndesenvolve-se mais tarde, entre a quarta e quinta d\u00e9cada de vida.<\/p>\n<p>12. OSTEOG\u00caNESE IMPERFEITA<br \/>\nDist\u00farbio heredit\u00e1rio do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade \u00f3ssea e<br \/>\ncom manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas muito variadas. As caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da<br \/>\nOsteog\u00eanese Imperfeita representam uma sequ\u00eancia cont\u00ednua, variando da<br \/>\nletalidade perinatal a indiv\u00edduos com deformidades esquel\u00e9ticas severas; deteriora\u00e7\u00f5es da mobilidade e estatura muito baixa a indiv\u00edduos quase<br \/>\nassintom\u00e1ticos com uma leve predisposi\u00e7\u00e3o a fraturas; estatura normal e<br \/>\nexpectativa de vida normal. Podem ocorrer fraturas em qualquer osso, mas s\u00e3o<br \/>\nmais comuns nas extremidades. \u00c9 caracterizada por dentes acinzentados ou<br \/>\nmarrons que podem parecer transparentes e desgastados e que quebram<br \/>\nfacilmente.<br \/>\n13. POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR<br \/>\nA polipose adenomatosa familiar (FAP) \u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica dominante<br \/>\ncaracterizada pelo desenvolvimento de numerosos p\u00f3lipos adenomatosos e um<br \/>\ngrande risco para o surgimento de tumores colo-retais.<\/p>\n<p>14. POLIPOSE ASSOCIADA AO MUTYH<br \/>\nA polipose associada ao MYH \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, com transmiss\u00e3o<br \/>\nautoss\u00f4mica recessiva, que se associa ao desenvolvimento de m\u00faltiplos<br \/>\nadenomas e carcinomas do c\u00f3lon e reto.<\/p>\n<p>15. S\u00cdNDROME DE ANGELMAN E S\u00cdNDROME DE PRADER-WILLI<br \/>\nA S\u00edndrome de Angelman (AS) \u00e9 caracterizada por atraso severo no<br \/>\ndesenvolvimento ou retardo mental, debilita\u00e7\u00e3o severa de comunica\u00e7\u00e3o,<br \/>\nmarcha at\u00e1xica, convuls\u00f5es (que se iniciam com cerca de um ano e meio de<br \/>\nidade e costumam ser acompanhadas de febre alta) e um comportamento<br \/>\n\u00fanico que inclui rir e sorrir com frequ\u00eancia e excitabilidade. Fisicamente, os<br \/>\npacientes apresentam boca grande, queixo proeminente, dentes espa\u00e7ados e<br \/>\nl\u00edngua protusa.<br \/>\nA s\u00edndrome de Prader-Willi \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que afeta o<br \/>\ndesenvolvimento da crian\u00e7a, resultando em obesidade, estatura reduzida e<br \/>\nbaixo t\u00f4nus muscular (hipotonia). Os portadores apresentam dificuldades de<br \/>\naprendizagem e problemas comportamentais, entre eles: depress\u00e3o, epis\u00f3dios<br \/>\nde viol\u00eancia, mudan\u00e7as repentinas de humor, impulsividade, agita\u00e7\u00e3o e<br \/>\nobsess\u00f5es por determinadas ideias ou atividades.<\/p>\n<p>16. S\u00cdNDROMES DE DEFICI\u00caNCIA INTELECTUAL ASSOCIADA \u00c0<br \/>\nANOMALIA CONG\u00caNITA N\u00c3O RECONHECIDA CLINICAMENTE<br \/>\nA Defici\u00eancia Intelectual, segundo a Associa\u00e7\u00e3o Americana sobre Defici\u00eancia<br \/>\nIntelectual do Desenvolvimento, caracteriza-se por um funcionamento<br \/>\nintelectual inferior \u00e0 m\u00e9dia (QI), associado a limita\u00e7\u00f5es adaptativas em pelo<br \/>\nmenos duas \u00e1reas de habilidades (comunica\u00e7\u00e3o, autocuidado, vida no lar,<br \/>\nadapta\u00e7\u00e3o social, sa\u00fade e seguran\u00e7a, uso de recursos da comunidade,<br \/>\ndetermina\u00e7\u00e3o, fun\u00e7\u00f5es acad\u00eamicas, lazer e trabalho), que ocorrem antes dos<br \/>\n18 anos de idade.<\/p>\n<p>17. S\u00cdNDROMES DE DELE\u00c7\u00d5ES SUBMICROSC\u00d3PICAS RECONHEC\u00cdVEIS<br \/>\nCLINICAMENTE<br \/>\n&#8211; Os indiv\u00edduos com SWH (S\u00edndrome Wolf-Hirschhorn) t\u00eam marcado atraso de<br \/>\ncrescimento intra-uterino. As altera\u00e7\u00f5es cr\u00e2nio-faciais s\u00e3o caracter\u00edsticas e<br \/>\nincluem microcefalia, fronte alta com glabela proeminente, hipertelorismo,<br \/>\nepicanto e sobrancelhas arqueadas. Estas altera\u00e7\u00f5es tornam-se menos<br \/>\nevidentes com a idade. Habitualmente, o desenvolvimento \u00e9 lento, com atraso<br \/>\ncognitivo moderado a grave, hipotonia e convuls\u00f5es. As crian\u00e7as com esta<br \/>\npatologia podem ainda apresentar malforma\u00e7\u00f5es esquel\u00e9ticas (60 a 70%),<br \/>\npatologia card\u00edaca cong\u00e9nita (50%), defeitos estruturais a n\u00edvel cerebral (33%) e perda de audi\u00e7\u00e3o (30%).<br \/>\n&#8211; A s\u00edndrome de Cri-du-chat &#8211; tamb\u00e9m conhecida como s\u00edndrome do grito do<br \/>\ngato, s\u00edndrome do miado do gato ou s\u00edndrome de Lejeune -, trata-se de uma<br \/>\nrara desordem gen\u00e9tica, ocasionada por uma muta\u00e7\u00e3o no cromossomo 5. As<br \/>\nmanifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas incluem: Atraso do desenvolvimento mental; baixa<br \/>\nestatura; queixo pequeno; dentes projetados para frente; micrognastia; choro<br \/>\nque lembra o miado de um gato; rosto redondo; microcefalia; hipotonia;<br \/>\npresen\u00e7a de uma \u00fanica linha na palma da m\u00e3o; sindactilia nas m\u00e3os e nos p\u00e9s;<br \/>\norelhas localizadas logo abaixo da linha das orelhas; dobra epic\u00e2ntica;<br \/>\ndificuldade para sugar e deglutir alimentos l\u00edquidos e s\u00f3lidos; refluxo esof\u00e1gico.<br \/>\n&#8211; A s\u00edndrome de Smith-Magenis, tamb\u00e9m conhecida como s\u00edndrome da dele\u00e7\u00e3o<br \/>\n17p11.2, representa uma condi\u00e7\u00e3o na qual ocorre a dele\u00e7\u00e3o de parte do bra\u00e7o<br \/>\ncurto do cromossomo 17.<br \/>\nA maior parte dos casos da desordem \u00e9 espor\u00e1dica, ou seja, surge devido \u00e0<br \/>\nocorr\u00eancia de novas muta\u00e7\u00f5es, sendo os progenitores normais. Contudo,<br \/>\ninfrequentemente, os rearranjos podem ser herdados.<br \/>\nAs manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas desta s\u00edndrome s\u00e3o diversas, envolvendo fei\u00e7\u00f5es<br \/>\nfaciais peculiares, como rosto quadrado, olhos profundos, bochechas<br \/>\navantajadas, mand\u00edbula proeminente, nariz achatado e comissuras labiais<br \/>\nvoltadas para baixo. Estas caracter\u00edsticas faciais normalmente s\u00e3o menos<br \/>\npercept\u00edveis durante a inf\u00e2ncia, por\u00e9m, no final da inf\u00e2ncia ou no in\u00edcio da fase<br \/>\nadulta, elas costumam ser mais marcantes.<br \/>\n&#8211; A s\u00edndrome de Miller-Dieker &#8211; tamb\u00e9m denominada lisencefalia ou s\u00edndrome<br \/>\nda dele\u00e7\u00e3o do cromossomo 17p13.3 -, trata-se de uma desordem gen\u00e9tica, de<br \/>\ncar\u00e1ter autoss\u00f4mico dominante, caracterizada pela aus\u00eancia de<br \/>\ncircunvolun\u00e7\u00f5es (giros) e fissuras (sulcos) no c\u00f3rtex cerebral, conferindo ao<br \/>\nc\u00e9rebro um aspecto liso. Os portadores da s\u00edndrome apresentam um c\u00e9rebro<br \/>\nliso, desprovido de giros e sulcos. Ao inv\u00e9s de seis camadas, o c\u00f3rtex cerebral<br \/>\napresenta somente quatro dessas camadas, bem como microcefalia. As<br \/>\ncaracter\u00edsticas faciais s\u00e3o peculiares, como afundamento das temporas, nariz<br \/>\narrebitado, estrias verticais na testa, al\u00e9m de mand\u00edbula pequena. Tamb\u00e9m \u00e9<br \/>\nobservado atraso no crescimento e desenvolvimento mental e anormalidades<br \/>\ndiversas no c\u00e9rebro, cora\u00e7\u00e3o, rins e trato gastrointestinal. D\u00e9ficit de<br \/>\ncrescimento, dificuldade de alimenta\u00e7\u00e3o, convuls\u00f5es e redu\u00e7\u00e3o da atividade<br \/>\nespont\u00e2nea podem estar presentes tamb\u00e9m, o que tipicamente leva \u00e0 morte do<br \/>\nportador ainda na inf\u00e2ncia.<br \/>\n&#8211; A s\u00edndrome de WAGR &#8211; definida pela presen\u00e7a de aniridia, retardo mental,<br \/>\nmalforma\u00e7\u00f5es do trato genitourin\u00e1rio e tumor de Wilms &#8211; \u00e9 uma s\u00edndrome de<br \/>\ngenes cont\u00edguos associada \u00e0 dele\u00e7\u00e3o (11p13), com muta\u00e7\u00f5es nos genes WT1<br \/>\ne AN2. A associa\u00e7\u00e3o de tumor de Wilms com surgimento precoce, entre 2 e 3<br \/>\nanos de idade, com outras anomalias cong\u00eanitas foi primeiramente descrita por<br \/>\nMiller et al (1964), sendo subsequentemente designada s\u00edndrome de WAGR.<\/p>\n<p>18. S\u00cdNDROME DE HIPOFOSFATASIA<br \/>\nDoen\u00e7a do metabolismo \u00f3sseo; \u00e9 defici\u00eancia de fosfatase alcalina n\u00e3o<br \/>\nespec\u00edfica do tecido, decorrente de muta\u00e7\u00f5es nos genes respons\u00e1veis pela<br \/>\nprodu\u00e7\u00e3o dessa prote\u00edna. Geralmente, quanto menor for a idade de<br \/>\ndiagn\u00f3stico, maior a gravidade da doen\u00e7a.<\/p>\n<p>19. S\u00cdNDROME DE LYNCH \u2013 C\u00c2NCER COLORRETAL N\u00c3O POLIPOSO<br \/>\nHEREDIT\u00c1RIO (HNPCC) A s\u00edndrome de Lynch &#8211; tamb\u00e9m chamada de c\u00e2ncer colorretal heredit\u00e1rio<br \/>\n(transmiss\u00e3o autoss\u00f4mica dominante) n\u00e3o polipoide &#8211; consiste em um tipo de<br \/>\nc\u00e2ncer heredit\u00e1rio do trato digestivo, que acomete em especial o c\u00f3lon e o reto,<br \/>\nrepresentando de 3% a 5% dos casos de c\u00e2ncer nesses dois locais. Indiv\u00edduos<br \/>\nque apresentam esta s\u00edndrome possuem maiores chances de desenvolver<br \/>\nc\u00e2ncer de est\u00f4mago, intestino delgado, f\u00edgado, ductos biliares, trato urin\u00e1rio<br \/>\nsuperior, c\u00e9rebro, pele e pr\u00f3stata, bem como c\u00e2ncer no endom\u00e9trio e ov\u00e1rios.<\/p>\n<p>20. S\u00cdNDROME DE NOONAN<br \/>\nA S\u00edndrome de Noonan (SN) \u00e9 caracterizada por: (1) baixa estatura; (2) defeito<br \/>\ncard\u00edaco cong\u00eanito; (3) pesco\u00e7o amplo ou alado; (4) t\u00f3rax com formato<br \/>\nincomum com pectus carinatum superior, pextus excavatum inferior, e mamilos<br \/>\nde implanta\u00e7\u00e3o aparentemente baixa; (4) atraso desenvolvimental de grau<br \/>\nvari\u00e1vel; (5) criptorquidismo; (5) e express\u00e3o facial caracter\u00edstica. Defeitos de<br \/>\ncoagula\u00e7\u00e3o variados e displasias linf\u00e1ticas s\u00e3o observados frequentemente. A<br \/>\ndoen\u00e7a card\u00edaca cong\u00eanita ocorre em 50-80% dos indiv\u00edduos.<\/p>\n<p>21. S\u00cdNDROME DE WILLIAMS-BEUREN<br \/>\nA s\u00edndrome de Williams \u00e9 caracterizada por: (1) doen\u00e7a cardiovascular, como<br \/>\narteriopatia elastina, estenose pulmonar perif\u00e9rica, estenose a\u00f3rtica<br \/>\nsupravalvular, hipertens\u00e3o; (2) f\u00e1cies distintivas; (3) anormalidades do tecido<br \/>\nconectivo; (4) retardo mental geralmente leve; (5) perfil cognitivo espec\u00edfico; (6)<br \/>\ncaracter\u00edsticas \u00fanicas de personalidade; (7) anormalidade de crescimento; (8) e<br \/>\nanormalidades end\u00f3crinas, como hipercalcemia, hipercalciuria, hipotiroidismo e<br \/>\npuberdade precoce.<\/p>\n<p>22. DOENCAS RELACIONADAS AO GENE FMR1 (S\u00cdNDROME DO X<br \/>\nFR\u00c1GIL, S\u00cdNDROME DE ATAXIA\/TREMOR ASSOCIADOS AO X FR\u00c1GIL &#8211;<br \/>\nFXTAS E FAL\u00caNCIA OVARIANA PREMATURA &#8211; FOP)<br \/>\nA SXF (S\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil) \u00e9 a forma mais frequente de<br \/>\ndefici\u00eancia mental herdada, afetando homens e mulheres. O comprometimento<br \/>\nmental dos afetados \u00e9 vari\u00e1vel. Altera\u00e7\u00f5es de comportamento, como<br \/>\nhiperatividade e d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o, tamb\u00e9m s\u00e3o observadas, al\u00e9m de sinais<br \/>\nidentificados em transtornos do espectro autista. Algumas caracter\u00edsticas<br \/>\nf\u00edsicas tornam-se mais evidentes ap\u00f3s a puberdade, como face alongada,<br \/>\norelhas grandes e em abano, mand\u00edbula proeminente e macroorquidia.<br \/>\nMulheres portadoras de pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o podem apresentar menopausa precoce,<br \/>\nque se caracteriza pela cessa\u00e7\u00e3o completa dos per\u00edodos menstruais antes dos<br \/>\n40 anos de idade. Homens portadores de pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o podem apresentar<br \/>\nFXTAS (s\u00edndrome do tremor\/ataxia associada a X fr\u00e1gil), caracterizada por<br \/>\nataxia cerebelar de in\u00edcio tardio e tremor de inten\u00e7\u00e3o. Este quadro se manifesta<br \/>\ncom menor frequ\u00eancia entre as mulheres portadoras de pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Fonte: Metro1<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A Ag\u00eancia Nacional de Sa\u00fade (ANS) divulgou nesta quinta-feira (12) a amplia\u00e7\u00e3o da cobertura obrigat\u00f3ria dos planos de sa\u00fade com novos exames, capazes de detectar doen\u00e7as gen\u00e9ticas. Entre os novos procedimentos, est\u00e1 o de an\u00e1lise dos genes BRCA1 e BRCA2, utilizado na detec\u00e7\u00e3o de c\u00e2ncer de mama e ov\u00e1rio heredit\u00e1rios. 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