{"id":43571,"date":"2014-02-10T07:14:56","date_gmt":"2014-02-10T10:14:56","guid":{"rendered":"http:\/\/acaopopular.net\/jornal\/?p=43571"},"modified":"2014-02-10T07:14:56","modified_gmt":"2014-02-10T10:14:56","slug":"descoberta-de-gene-ligado-a-puberdade-precoce-pode-antecipar-diagnostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/descoberta-de-gene-ligado-a-puberdade-precoce-pode-antecipar-diagnostico\/","title":{"rendered":"Descoberta de gene ligado \u00e0 puberdade precoce pode antecipar diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"

Identifica\u00e7\u00e3o de falha no gene MKRN3 pode facilitar tratamentos hormonais<\/span><\/em><\/h3>\n
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Crescimento da mama, aparecimento de pelos nas axilas e na regi\u00e3o pubiana, menstrua\u00e7\u00e3o, mudan\u00e7a do tom de voz s\u00e3o sinais comuns da puberdade. Os que est\u00e3o relacionados \u00e0s meninas aparecem, normalmente, entre os 8 e os 14 anos; nos meninos, eles despontam entre os 9 e os 15 anos. A transforma\u00e7\u00e3o natural do corpo humano j\u00e1 \u00e9 uma fase que requer acompanhamento. Quando ela ocorre de forma precoce, \u00e0s vezes aos 5 anos, os reflexos podem ser f\u00edsicos, como a interrup\u00e7\u00e3o do crescimento, mas tamb\u00e9m psicol\u00f3gicos. Um estudo da Universidade de S\u00e3o Paulo (USP) identificou um gene relacionado \u00e0 doen\u00e7a que pode antecipar o diagn\u00f3stico e facilitar o tratamento.<\/p>\n

A pesquisadora Ana Claudia Latronico, que atua na \u00e1rea de gen\u00e9tica de doen\u00e7as end\u00f3crinas, percebeu, ao longo dos mais de 20 anos de carreira, que era recorrente a presen\u00e7a de hist\u00f3rico familiar entre os casos de puberdade precoce. \u201cObservamos a ocorr\u00eancia de familiares afetados e at\u00e9 ent\u00e3o n\u00e3o havia nenhum tipo de estudo\u201d, disse. O que se sabia, a partir de um estudo israelense desenvolvido em 2004, \u00e9 que a hereditariedade da puberdade precoce estava presente em aproximadamente 27% dos casos, informou a endocrinologista.<\/p>\n

Foram selecionadas 15 fam\u00edlias, reunindo 40 pessoas. A doen\u00e7a causa o desenvolvimento acelerado do corpo pelo aumento prematuro na produ\u00e7\u00e3o do horm\u00f4nio que libera as gonadotrofinas: o GnRH, que comanda o amadurecimento sexual do organismo. A partir do sequenciamento gen\u00e9tico desses pacientes, Ana Claudia identificou uma nova causa para o in\u00edcio antecipado da puberdade: uma falha no gene MKRN3. Os resultados foram publicados na revista cient\u00edfica americana New England Journal of Medicine.<\/p>\n

O estudo n\u00e3o tem como objetivo trazer mudan\u00e7as no tratamento da puberdade precoce. \u201cO procedimento terap\u00eautico \u00e9 totalmente estabelecido e efetivo\u201d, destacou. A partir da compreens\u00e3o da causa, no entanto, \u00e9 poss\u00edvel antecipar o diagn\u00f3stico e iniciar o uso dos rem\u00e9dios assim que aparecerem os primeiros sintomas. \u201cSe o teste gen\u00e9tico estiver dispon\u00edvel, pode-se fazer a an\u00e1lise antes mesmo de ocorrer a manifesta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica para saber se est\u00e1 ou n\u00e3o sob risco de desenvolver precocemente\u201d, apontou.<\/p>\n

Ana Claudia destaca que quanto mais cedo \u00e9 iniciado o tratamento, mais se evitam os efeitos negativos da doen\u00e7a. Entre eles, os de vi\u00e9s psicol\u00f3gico, como a estigmatiza\u00e7\u00e3o da crian\u00e7a em raz\u00e3o do aparecimento de sinais puberais estranhos \u00e0 faixa et\u00e1ria. \u201cA menina passa a ter mama, at\u00e9 a menstruar muito cedo, e isso \u00e9 um desconforto psicol\u00f3gico muito grande para a crian\u00e7a e para a fam\u00edlia\u201d, avaliou. Segundo os pesquisadores, a antecipa\u00e7\u00e3o da menarca pode, inclusive, sujeitar a crian\u00e7a a algum tipo de abordagem sexual inadequada.<\/p>\n

Do ponto de vista endocrinol\u00f3gico, h\u00e1 tamb\u00e9m o comprometimento da estatura. \u201cCom o aumento dos horm\u00f4nios sexuais, como o estradiol, nas meninas, e testosterona, nos meninos, h\u00e1 altera\u00e7\u00e3o da matura\u00e7\u00e3o \u00f3ssea e diminui o tempo de crescimento\u201d, explicou. A interrup\u00e7\u00e3o do desenvolvimento \u00f3sseo pode provocar a perda de 10 a 12 cent\u00edmetros de altura em rela\u00e7\u00e3o ao esperado para v\u00e1rios padr\u00f5es familiares. Na vida adulta, as mulheres com puberdade precoce est\u00e3o mais sujeitas a ter c\u00e2ncer de mama e de endom\u00e9trio. Al\u00e9m disso, s\u00e3o mais frequentes os transtornos de ordem psicol\u00f3gica.<\/p>\n

Fonte: Ag\u00eancia Brasil<\/p>\n

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