{"id":448619,"date":"2024-03-23T11:48:49","date_gmt":"2024-03-23T14:48:49","guid":{"rendered":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/?p=448619"},"modified":"2024-03-23T11:48:49","modified_gmt":"2024-03-23T14:48:49","slug":"ela-vive-numa-concha-novo-teste-e-esperanca-para-pacientes-presos-no-proprio-corpo-por-doenca-rarissima","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/ela-vive-numa-concha-novo-teste-e-esperanca-para-pacientes-presos-no-proprio-corpo-por-doenca-rarissima\/","title":{"rendered":"‘Ela vive numa concha’: novo teste \u00e9 esperan\u00e7a para pacientes presos no pr\u00f3prio corpo por doen\u00e7a rar\u00edssima"},"content":{"rendered":"
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\"Penny<\/picture><\/div>
Penny Taylor diz que n\u00e3o sabe se contrair\u00e1 a doen\u00e7a como sua m\u00e3e Liz<\/p>\n<\/figcaption><\/figure>\n
Por: <\/span>Sharon Barbour<\/span><\/section>\n
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A neuroferritinopatia, tamb\u00e9m conhecida em portugu\u00eas como s\u00edndrome de neurodegenera\u00e7\u00e3o por ac\u00famulo de ferro, \u00e9 uma\u00a0doen\u00e7a cerebral<\/a>\u00a0rara que prende as pessoas em seus corpos e parece afetar especificamente os descendentes de uma mesma linhagem familiar.<\/p>\n<\/div>\n

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Enquanto uma universidade brit\u00e2nica inicia um ensaio cl\u00ednico com medicamentos na esperan\u00e7a de reverter os efeitos da enfermidade, a BBC conversou com uma fam\u00edlia de quatro irm\u00e3s que foram diagnosticadas com a\u00a0doen\u00e7a<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n

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Liz Taylor tinha 38 anos de idade quando descobriu que perderia a capacidade de\u00a0andar<\/a>, de falar e at\u00e9 de\u00a0comer<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n

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Ela sentia dores nas m\u00e3os que, ap\u00f3s uma batelada de exames solicitados por m\u00e9dicos de Newcastle, no Reino Unido, levaram ao diagn\u00f3stico de uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica para a qual n\u00e3o h\u00e1 cura.<\/p>\n<\/div>\n

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“Lembro-me que, ap\u00f3s o diagn\u00f3stico, ela saiu correndo e chorando\u201d, lembra a filha de Liz, Penny, que agora est\u00e1 com 38 anos.<\/p>\n<\/div>\n

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James, o marido de Liz, precisou testemunhar, impotente, a deteriora\u00e7\u00e3o da sa\u00fade da esposa.<\/p>\n<\/div>\n

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\"Liz<\/picture><\/div>
Atualmente, Liz Taylor n\u00e3o consegue andar, falar ou comer<\/p>\n<\/figcaption><\/figure>\n
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Aos 59 anos, Liz est\u00e1 enclausurada no pr\u00f3prio corpo.<\/p>\n<\/div>\n

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A mente dela ainda est\u00e1 totalmente ativa \u2014 mas James s\u00f3 consegue se comunicar com a esposa por meio das express\u00f5es do rosto e dos movimentos dos olhos.<\/p>\n<\/div>\n

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Ap\u00f3s o diagn\u00f3stico de Liz, a fam\u00edlia Taylor recebeu novas not\u00edcias devastadoras nos anos seguintes.<\/p>\n<\/div>\n

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As tr\u00eas irm\u00e3s de Liz tamb\u00e9m foram diagnosticadas com a neuroferritinopatia.<\/p>\n<\/div>\n

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A fam\u00edlia, que vive em Rochdale, perto de Manchester, no Reino Unido, nunca tinha ouvido falar dessa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<\/div>\n

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\"James<\/picture><\/div>
James e Liz Taylor, fotografados quando eram mais jovens<\/p>\n<\/figcaption><\/figure>\n
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Segundo as estimativas mais recentes, os cientistas acreditam que existem apenas 100 pacientes no mundo com essa doen\u00e7a.<\/p>\n<\/div>\n

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A maioria dos acometidos descende da mesma linhagem familiar origin\u00e1ria da regi\u00e3o de Cumbria, tamb\u00e9m no Reino Unido.<\/p>\n<\/div>\n

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O quadro \u00e9 muitas vezes diagnosticado erroneamente como doen\u00e7a de Parkinson ou doen\u00e7a de Huntington.<\/p>\n<\/div>\n

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No in\u00edcio dos anos 2000, por\u00e9m, os cientistas descobriram que tratava-se na verdade de uma doen\u00e7a nova e a batizaram de neuroferritinopatia, pois ela \u00e9 causada por um ac\u00famulo de ferro no c\u00e9rebro.<\/p>\n<\/div>\n

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Os especialistas descobriram que uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que esses indiv\u00edduos carregam faz com que o ferro \u2014 um mineral essencial \u00e0 sa\u00fade \u2014 entre no c\u00e9rebro, mas n\u00e3o consiga sair dali e passa a se acumular com o passar do tempo.<\/p>\n<\/div>\n

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Vida dentro da concha<\/h2>\n<\/div>\n
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Mas h\u00e1 uma boa not\u00edcia no horizonte: um teste cl\u00ednico ser\u00e1 realizado na Universidade de Cambridge, no Reino Unido, para testar se um medicamento que j\u00e1 \u00e9 usado para tratar outras enfermidades tamb\u00e9m pode funcionar contra a neuroferritinopatia.<\/p>\n<\/div>\n

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A expectativa dos cientistas envolvidos no projeto \u00e9 que a medica\u00e7\u00e3o possa retirar o ferro acumulado para interromper, reverter ou possivelmente at\u00e9 curar alguns pacientes.<\/p>\n<\/div>\n

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O estudo oferece um vislumbre de esperan\u00e7a para Liz e suas irm\u00e3s, incluindo Heather Gartside, de 61 anos.<\/p>\n<\/div>\n

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\"Stephen<\/picture><\/div>
Stephen e Heather Garside, retratados quando eram mais jovens<\/p>\n<\/figcaption><\/figure>\n
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Stephen, o marido de Heather, diz que ela tamb\u00e9m entende tudo o que acontece no mundo ao redor, mas n\u00e3o consegue se comunicar.<\/p>\n<\/div>\n

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Heather mal consegue se mover e n\u00e3o \u00e9 capaz de falar.<\/p>\n<\/div>\n

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“T\u00ednhamos visto a deteriora\u00e7\u00e3o de Liz e sab\u00edamos que isso mudaria a nossa vida”, lembra Stephen, que agora se dedica a cuidar da esposa.<\/p>\n<\/div>\n

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\"Heather\"<\/picture><\/div>
Heather tamb\u00e9m foi diagnosticada com neuroferritinopatia<\/p>\n<\/figcaption><\/figure>\n
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Ele tenta perguntar se Heather pode ajud\u00e1-lo a encontrar palavras para descrever como \u00e9 dif\u00edcil lidar com a situa\u00e7\u00e3o \u2014 mas ela n\u00e3o consegue responder.<\/p>\n<\/div>\n

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Ao olhar para Liz, James emenda: “Ela vive dentro dessa concha, deve ser frustrante.”<\/p>\n<\/div>\n

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A neuroferritinopatia s\u00f3 foi descoberta depois de alguns m\u00e9dicos notarem um n\u00famero crescente de indiv\u00edduos vindos da regi\u00e3o de Cumbria que tinham sintomas parecidos.<\/p>\n<\/div>\n

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\"Ilustra\u00e7\u00e3o<\/picture><\/div>
Ancestralidade comum dos pacientes com neuroferritinopatia\u00a0<\/b>poderia ser compartilhada com um homem chamado Fletcher Christian, que fez parte de um motim hist\u00f3rio no Reino Unido no s\u00e9culo 18<\/p>\n<\/figcaption><\/figure>\n
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O professor John Burn, da Universidade de Newcastle, que deu nome \u00e0 doen\u00e7a, descobriu que quase todos os casos conhecidos provavelmente descendiam de um mesmo ancestral.<\/p>\n<\/div>\n

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Ao analisar a quest\u00e3o, ele conseguiu voltar no tempo e descobrir que todos os pacientes t\u00eam uma mesma linhagem familiar, cujo sobrenome comum \u00e9 Fletcher.<\/p>\n<\/div>\n

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Eles possuem um ancestral comum que viveu na cidade de Cockermouth, na regi\u00e3o de Cumbria.<\/p>\n<\/div>\n

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Tamb\u00e9m foram realizadas investiga\u00e7\u00f5es para ver se esses indiv\u00edduos acometidos pela neuroferritinopatia poderiam ter uma ascend\u00eancia comum com Fletcher Christian, conhecido no Reino Unido por liderar um motim em abril de 1789.<\/p>\n<\/div>\n

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Esse indiv\u00edduo era dessa mesma regi\u00e3o de Cumbria, mas por ora essa suspeita permanece sem evid\u00eancias concretas.<\/p>\n<\/div>\n

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A caminho da cura?<\/h2>\n<\/div>\n
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Agora, quase 25 anos depois de a doen\u00e7a ter sido reconhecida pela Ci\u00eancia, o neurologista Patrick Chinnery, da Universidade de Cambridge, est\u00e1 prestes a iniciar um teste cl\u00ednico com a deferiprona.<\/p>\n<\/div>\n

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O m\u00e9dico espera que esse medicamento, que j\u00e1 \u00e9 usado para tratar outras doen\u00e7as, seja capaz de “retirar o ferro do c\u00e9rebro” e deter a doen\u00e7a.<\/p>\n<\/div>\n

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“Os exames de imagem mostram onde o ferro est\u00e1 se concentrando no c\u00e9rebro. Nas pessoas que herdaram essa muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, esse ac\u00famulo \u00e9 evidente\u201d, diz Chinnery.<\/p>\n<\/div>\n

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“Mas pode levar at\u00e9 40 anos para que os pacientes comecem a ter sintomas.”<\/p>\n<\/div>\n

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\"As<\/picture><\/div>
As irm\u00e3s Liz e Heather foram diagnosticadas com neuroferritinopatia<\/p>\n<\/figcaption><\/figure>\n
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Depois de os pacientes apresentarem sintomas por cerca de dez anos, o excesso de ferro come\u00e7a a causar danos no pr\u00f3prio c\u00e9rebro e no tecido que d\u00e1 suporte ao sistema nervoso.<\/p>\n<\/div>\n

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“Nosso principal objetivo [com o teste cl\u00ednico] \u00e9 deter a doen\u00e7a e isso pode levar a alguma revers\u00e3o dos inc\u00f4modos”, conta Chinnery.<\/p>\n<\/div>\n

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“Os estudos que fazem o reposicionamento de rem\u00e9dios s\u00e3o uma forma eficaz de utilizar tratamentos j\u00e1 aprovados e aplic\u00e1-los a novas condi\u00e7\u00f5es e doen\u00e7as\u201d, contextualiza a m\u00e9dica Catriona Crombie, da LifeArc, organiza\u00e7\u00e3o que atua no campo de doen\u00e7as raras e doou o valor necess\u00e1rio para a pesquisa na Universidade de Cambridge.<\/p>\n<\/div>\n

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Se o ensaio cient\u00edfico for bem-sucedido, Chinnery acredita que todos os m\u00e9dicos poder\u00e3o administrar o tratamento aos pacientes antes mesmo do in\u00edcio dos sintomas \u2014 um teste gen\u00e9tico pode encontrar a muta\u00e7\u00e3o e permite agir antes do in\u00edcio da degenera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<\/div>\n

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Segundo os especialistas, isso representa uma “potencial cura” para a neuroferritinopatia.<\/p>\n<\/div>\n

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\"Familiares<\/picture><\/div>
As irm\u00e3s s\u00e3o cuidadas por suas fam\u00edlias<\/p>\n<\/figcaption><\/figure>\n
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O especialista tamb\u00e9m diz que o estudo poderia abrir caminho para tratar outras condi\u00e7\u00f5es que est\u00e3o relacionadas ao ac\u00famulo de ferro no c\u00e9rebro.<\/p>\n<\/div>\n

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“Se conseguirmos demonstrar que a redu\u00e7\u00e3o do ferro impede o dano \u00e0s c\u00e9lulas nervosas, d\u00e1 para pensar que essa abordagem tamb\u00e9m poderia ser \u00fatil contra o Parkinson ou Alzheimer”, acrescenta ele.<\/p>\n<\/div>\n

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‘Tento n\u00e3o pensar sobre isso’<\/h2>\n<\/div>\n
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Os testes com a deferiprona trazem esperan\u00e7a onde n\u00e3o existia qualquer perspectiva de um tratamento eficaz.<\/p>\n<\/div>\n

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Penny, filha de Liz, ajuda a cuidar de muitos membros da fam\u00edlia, mas ainda n\u00e3o sabe se tem a doen\u00e7a.<\/p>\n<\/div>\n

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“Tento n\u00e3o pensar sobre isso”, diz ela<\/p>\n<\/div>\n

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“Se voc\u00ea focar demais no assunto, acredito que tudo pode acontecer ainda mais r\u00e1pido”, acrescenta.<\/p>\n<\/div>\n

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\"Penny<\/picture><\/div>
Penny Taylor ajuda a cuidar de seus familiares<\/p>\n<\/figcaption><\/figure>\n
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Penny diz n\u00e3o criar muitas expectativas sobre os estudos cl\u00ednicos com a deferiprona, mas pontua que bons resultados significariam “tudo” para ela e a fam\u00edlia.<\/p>\n<\/div>\n

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Stephen, o marido de Heather, concorda. “Se esse rem\u00e9dio desacelerar a progress\u00e3o da doen\u00e7a, isso j\u00e1 representa uma vt\u00f3ria.”<\/p>\n<\/div>\n

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“Agora, se o tratamento puder curar mesmo, a\u00ed seria fant\u00e1stico e absolutamente maravilhoso.”<\/p>\n<\/div>\n

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“E isso significa muito, n\u00e3o \u00e9 mesmo?”, conclui Stephen, olhando para a esposa.<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A neuroferritinopatia, tamb\u00e9m conhecida em portugu\u00eas como s\u00edndrome de neurodegenera\u00e7\u00e3o por ac\u00famulo de ferro, \u00e9 uma\u00a0doen\u00e7a cerebral\u00a0rara que prende as pessoas em seus corpos e parece afetar especificamente os descendentes de uma mesma linhagem familiar.<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":448620,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":true,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","enabled":false},"version":2}},"categories":[6,12],"tags":[],"class_list":["post-448619","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-municipios","category-saude"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-content\/uploads\/2024\/03\/doenca-rara.jpg","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/448619","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/5"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=448619"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/448619\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/448620"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=448619"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=448619"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=448619"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}