{"id":452898,"date":"2024-05-12T09:50:37","date_gmt":"2024-05-12T12:50:37","guid":{"rendered":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/?p=452898"},"modified":"2024-05-12T09:50:37","modified_gmt":"2024-05-12T12:50:37","slug":"a-terapia-genetica-inovadora-que-fez-menina-nascida-surda-escutar-pela-primeira-vez","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/acaopopular.net\/jornal\/a-terapia-genetica-inovadora-que-fez-menina-nascida-surda-escutar-pela-primeira-vez\/","title":{"rendered":"A terapia gen\u00e9tica inovadora que fez menina nascida surda escutar pela primeira vez"},"content":{"rendered":"
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\"Opal<\/picture><\/div>
Legenda da foto,<\/span>Opal foi submetida com sucesso \u00e0 terapia gen\u00e9tica<\/span><\/span><\/figcaption><\/figure>\n
Por: <\/span>Michelle Roberts<\/span><\/p>\n
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Uma menina brit\u00e2nica que nasceu surda agora consegue ouvir sem qualquer aux\u00edlio, ap\u00f3s ser submetida a um tratamento inovador de terapia\u00a0gen\u00e9tica<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n

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Opal Sandy recebeu o tratamento pouco antes de seu primeiro anivers\u00e1rio. Seis meses depois, ela consegue ouvir sons t\u00e3o suaves quanto um sussurro \u2014 e est\u00e1 come\u00e7ando a falar, dizendo palavras como “mam\u00e3e” e “papai”.<\/p>\n<\/div>\n

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Aplicada como uma infus\u00e3o no ouvido, a terapia substitui o DNA defeituoso que causa seu tipo de surdez heredit\u00e1ria.<\/p>\n<\/div>\n

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Opal participa de um\u00a0ensaio cl\u00ednico<\/a> que recruta pacientes no Reino Unido, nos EUA e na Espanha. O tratamento \u00e9 desenvolvido pela empresa de biotecnologia Regeneron.<\/p>\n<\/div>\n

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M\u00e9dicos de outros pa\u00edses, incluindo a China, tamb\u00e9m est\u00e3o explorando tratamentos semelhantes para a muta\u00e7\u00e3o no gene da otoferlina (OTOF), com a qual Opal nasceu.<\/p>\n<\/div>\n

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Seus pais, Jo e James, de Oxfordshire, no sudeste da Inglaterra, dizem que os resultados foram impressionantes.<\/p>\n<\/div>\n

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Ao mesmo tempo, permitir que Opal fosse a primeira a testar este tratamento foi uma decis\u00e3o extremamente dif\u00edcil, eles relatam.<\/p>\n<\/div>\n

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\u201cFoi muito assustador, mas acho que tivemos uma oportunidade \u00fanica\u201d, afirma Jo.<\/p>\n<\/div>\n

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A irm\u00e3 de Opal, Nora, de cinco anos, tem o mesmo tipo de surdez e lida bem com um implante coclear.<\/p>\n<\/div>\n

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Em vez de tornar o som mais alto, como um aparelho auditivo, ele d\u00e1 a \u201csensa\u00e7\u00e3o\u201d de escutar.<\/p>\n<\/div>\n

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O implante estimula diretamente o nervo auditivo que se comunica com o c\u00e9rebro, contornando as c\u00e9lulas ciliadas, sens\u00edveis ao som e danificadas, em uma parte do ouvido interno conhecida como c\u00f3clea.<\/p>\n<\/div>\n

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J\u00e1 a terapia gen\u00e9tica utiliza um v\u00edrus modificado e inofensivo para entregar uma c\u00f3pia funcional do gene OTOF a estas c\u00e9lulas.<\/p>\n<\/div>\n

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Opal foi submetida \u00e0 terapia no ouvido direito, sob anestesia geral, e um implante coclear foi colocado em seu ouvido esquerdo.<\/p>\n<\/div>\n

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Apenas algumas semanas depois, ela conseguia ouvir sons altos, como palmas, no ouvido direito.<\/p>\n<\/div>\n

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E depois de seis meses, seus m\u00e9dicos, do Hospital Addenbrooke, em Cambridge, confirmaram que seu ouvido tinha uma audi\u00e7\u00e3o praticamente normal para sons suaves \u2014 incluindo sussurros baixinhos.<\/p>\n<\/div>\n

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\"Infogr\u00e1fico<\/picture><\/div>\n<\/figure>\n
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“\u00c9 maravilhoso v\u00ea-la responder ao som”, diz o cirurgi\u00e3o auditivo Manohar Bance, o pesquisador-chefe do ensaio cl\u00ednico, \u00e0 BBC News.<\/p>\n<\/div>\n

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“\u00c9 um momento de muita alegria.”<\/p>\n<\/div>\n

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Os especialistas esperam que a terapia tamb\u00e9m funcione para outros tipos de perda auditiva profunda.<\/p>\n<\/div>\n

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Mais da metade dos casos de perda auditiva em\u00a0crian\u00e7as<\/a>\u00a0tem causa gen\u00e9tica.<\/p>\n<\/div>\n

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A expectativa de Bance \u00e9 que o ensaio cl\u00ednico possa levar ao uso da terapia gen\u00e9tica para tipos mais comuns de perda auditiva.<\/p>\n<\/div>\n

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“O que espero \u00e9 que possamos come\u00e7ar a usar a terapia gen\u00e9tica em crian\u00e7as pequenas… Em que, de fato, recuperemos a audi\u00e7\u00e3o e elas n\u00e3o precisem ter implantes cocleares e outras tecnologias que necessitem ser substitu\u00eddas”, afirma.<\/p>\n<\/div>\n

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\"Opal<\/picture>\n

Opal logo ap\u00f3s o procedimento<\/p>\n<\/div>\n<\/figure>\n

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A perda auditiva causada por uma varia\u00e7\u00e3o no gene OTOF n\u00e3o \u00e9 comumente detectada at\u00e9 que as crian\u00e7as tenham dois ou tr\u00eas anos de idade, quando \u00e9 prov\u00e1vel haver um atraso na fala.<\/p>\n<\/div>\n

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Os testes gen\u00e9ticos para fam\u00edlias que apresentam risco est\u00e3o dispon\u00edveis no NHS (sistema de sa\u00fade p\u00fablico do Reino Unido).<\/p>\n<\/div>\n

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No Brasil, segundo o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, o Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) tamb\u00e9m oferece alguns testes para identificar muta\u00e7\u00f5es no gene OTOF, como a identifica\u00e7\u00e3o de altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica submicrosc\u00f3pica por meio do exame Array-CGH e a identifica\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es por sequenciamento pela t\u00e9cnica amplicon de at\u00e9 500 pares de bases.<\/p>\n<\/div>\n

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“Cabe ao gestor local disponibilizar esses exames, que s\u00e3o custeados pela tabela SUS, e aos m\u00e9dicos que atuam nos Servi\u00e7os de Aten\u00e7\u00e3o Especializada ou nos Servi\u00e7os de Refer\u00eancia em doen\u00e7as raras, dar os devidos encaminhamentos do paciente”, explicou o minist\u00e9rio.<\/p>\n<\/div>\n

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O cirurgi\u00e3o auditivo Manohar Bance destaca a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico cedo.<\/p>\n<\/div>\n

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\u201cQuanto mais cedo pudermos restaurar a audi\u00e7\u00e3o, melhor para todas as crian\u00e7as, porque o c\u00e9rebro come\u00e7a a reduzir sua plasticidade [adaptabilidade] ap\u00f3s tr\u00eas anos de idade mais ou menos\u201d, diz Bance.<\/p>\n<\/div>\n

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A experi\u00eancia de Opal est\u00e1 sendo apresentada, junto a outros dados cient\u00edficos do ensaio cl\u00ednico, na Sociedade Americana de Terapia Gen\u00e9tica e Celular (ASGCT, na sigla em ingl\u00eas), em Baltimore, nos EUA.<\/p>\n<\/div>\n

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Martin McLean, da Sociedade Nacional de Crian\u00e7as Surdas do Reino Unido, afirma que mais op\u00e7\u00f5es seriam bem-vindas.<\/p>\n<\/div>\n

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\u201cCom o apoio certo desde o in\u00edcio, a surdez nunca dever\u00e1 ser uma barreira \u00e0 felicidade ou \u00e0 realiza\u00e7\u00e3o\u201d, diz ele.<\/p>\n<\/div>\n

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\u201cComo uma institui\u00e7\u00e3o beneficente, apoiamos as fam\u00edlias a fazerem escolhas informadas sobre tecnologias m\u00e9dicas, para que possam dar aos seus filhos surdos o melhor come\u00e7o de vida poss\u00edvel.\u201d<\/p>\n<\/div>\n

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* Reportagem adicional de Nicki Stiastny e James Anderson<\/i><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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