Existem cerca de sete mil tipos de doenças raras no mundo e, no Brasil, estima-se que mais de 13 milhões de pessoas convivam com o problema. No último dia 28, foi lembrado o Dia Mundial de Doenças Raras, uma data criada para conscientizar autoridades, médicos e população.

— As doenças raras existem e não podem ficar esquecidas. Para algumas há cura e centros especializados para o tratamento — ressalta Erika Bezerra Parente, da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia.

Ela observa que, por serem pouco comuns, essas patologias podem passar desapercebidas por médicos.

— A síndrome de cushing (níveis elevados de cortisol), por exemplo, pode se confundir com obesidade. Temos que conscientizar a todos para melhorar o diagnóstico — diz a médica.

O geneticista João Gabriel Daher explica que são doenças crônicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e, muitas vezes, fatais.

— Setenta e cinco porcento dessas doenças se manifestam em crianças. Por isso a preocupação em fazer o diagnóstico precoce, que pode trazer aumento da qualidade de vida dos pacientes —afirma o especialista do laboratório Lafe.

Ele cita os sinais aos quais é preciso prestar atenção nas crianças como, por exemplo, atraso cognitivo.

— Se demora a andar ou falar, tem alterações da face, como orelhas grandes demais ou testa proeminente, deve-se procurar um médico para avaliação — diz Daher.

Qualidade de vida após o tratamento

Queli Saraiva foi diagnosticada com Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP), em fevereiro de 2015. Ela começou a ter muita falta de ar com qualquer tipo de esforço e se sentia muito cansada. Ao procurar um hospital, chegou a ser tratada como se passasse por uma crise de estresse. Queli estava no quarto mês de gestação quando foi diagnosticada corretamente.

— Ficamos muito preocupados porque a indicação é que a pessoa que tem essa doença, com maior incidência em mulheres, não engravide. Mas ela e o bebê conseguiram. Hoje, com tratamento adequado, com medicamentos vasodilatadores, a sobrevida aumenta. É uma vida de limitações. Mas passa a se viver quase normalmente — diz Rogério Rufino, pneumologista da UERJ e médico de Queli.

O diagnóstico da HAP é feita por ecocardiograma e, a seguir, com cateterismo cardíaco. O médico explica ainda que os remédios tratam os sintomas, mas não curam a doença, que é progressiva.

‘O que me dá força são os meus filhos’

— Foi muito difícil quando descobri. Até hoje faço atendimento psicológico, que me ajuda. Melhorei muito com a medicação e estou voltando à minha vida, ainda com dificuldades. Era professora e tive que parar de trabalhar. O que me dá força são os meus filhos, que achei que não fosse conseguir ver crescerem. Hoje, cuido deles e da casa sozinha — comenta Queli Saraiva, de 32 anos, paciente de Hipertensão Arterial Pulmonar.

Portal de notícias

A plataforma Muitos Somos Raros é uma iniciativa da Sociedade Brasileira de Genética Médica, da Tino Comunicação e do Instituto Vidas Raras. O objetivo é oferecer conteúdo sobre doenças raras para a população, para autoridades em saúde e para a imprensa. Para saber mais sobre o assunto, o endereço da página na internet é www. muitossomosraros.com.br.